Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Università Magna Graecia di Catanzaro


Tecniche Innovative e Digitali nella Neurogenetica (a scelta)

CdLM Biotecnologie Innovative per la Salute

Docente:
Monica Gagliardi
-
-
Edificio - Stanza: -
-

SSD:
MEDS-26/B - Scienze delle professioni sanitarie tecniche diagnostiche, assistenziali e della prevenzione

CFU:
3
Collegamenti veloci:

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 01/07/2025

Organizzazione della didattica

Organizzazione della didattica

Ore

Totali

Didattica frontale

Pratica (laboratorio, campo, esercitazione, altro)

Studio individuale

75

24

-

51

CFU/ETCS

3

3

-

Obiettivi Formativi

L’insegnamento ha l’obiettivo di fornire agli studenti conoscenze teoriche e pratiche relative alle principali tecnologie innovative e digitali applicate allo studio delle malattie neurologiche e neurodegenerative.

Verranno trattati argomenti che spaziano dalle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS), inclusi Whole Genome Sequencing (WGS) e Whole Exome Sequencing (WES); l’utilizzo di piattaforme di bioinformatica per l’analisi e l’interpretazione di varianti genetiche; l’intelligenza artificiale nella classificazione predittiva di mutazioni e nel riconoscimento di pattern fenotipici; l’uso di sistemi digitali e database genomici e neurologici internazionali per la gestione, l’annotazione e la condivisione dei dati.

L’insegnamento si propone inoltre di sviluppare competenze nell’utilizzo critico di tali strumenti, nonché la capacità di progettare strategie diagnostiche e sperimentali, in un’ottica traslazionale e personalizzata.

Prerequisiti

Non sono richiesti prerequisiti formali obbligatori, tuttavia, le seguenti conoscenze sono raccomandate per una fruizione ottimale del corso:

  • Genetica di base: conoscenze fondamentali dei concetti di eredità, geni, alleli, genotipo e fenotipo, meccanismi di trasmissione genetica (mitosi, meiosi) e leggi di Mendel.
  • Biologia cellulare e biomolecolare: comprensione della struttura e funzione delle cellule, dei principali organelli cellulari e dei processi cellulari come la replicazione del DNA, la trascrizione e la traduzione.
  • Chimica generale: conoscenza di base della chimica, in particolare delle biomolecole (come proteine, acidi nucleici, lipidi e carboidrati) e dei legami chimici fondamentali per la struttura e la funzione delle molecole biologiche.

Metodi Didattici

  L'insegnamento sarà erogato tramite:

·         Lezioni frontali con supporto multimediale (slides, video), volte all’acquisizione delle conoscenze teoriche di base sulle tecnologie digitali e innovative applicate alla neurogenetica.

·         Attività pratiche, che includeranno: esercitazioni su software di analisi di sequenze genetiche come Sequencing Analysis, SeqScape e piattaforme bioinformatiche; utilizzo di siti web per il disegno di oligonucleotidi (es. Primer3, Ensembl, UCSC Genome Browser);

           esplorazione e simulazione su piattaforme di supporto all’interpretazione dei dati genomici come Emedgene, con l’obiettivo di analizzare casi studio e tracciare pipeline diagnostiche digitali;discussione di casi clinico-genetici reali o simulati, supportata da database e strumenti specialistici;

·         Lavori in gruppo, presentazioni di analisi bioinformatiche su dataset forniti durante il corso.

·         Seminari tematici tenuti da esperti del settore (genetisti, neurologi, bioinformatici) per approfondimenti mirati sull’uso pratico delle tecnologie emergenti.

Le attività didattiche sono finalizzate a integrare conoscenze teoriche e operative, promuovendo l’autonomia nello sviluppo e nella valutazione di protocolli e dati in ambito neurogenetico.

 

Descrittori di Dublino

Descrittore di Dublino 1 – Conoscenza e capacità di comprensione:

 

Conoscere le basi teoriche delle principali tecniche di analisi genetica e bioinformatica in ambito neurologico.

 

Comprendere le potenzialità e i limiti delle tecnologie digitali in neurogenetica.

 

Acquisire familiarità con l’uso dei big data nella ricerca genetica e neuroscientifica.

 

Approfondire il ruolo dell’intelligenza artificiale nella diagnosi e nella previsione di patologie neurologiche a base genetica.

 

Descrittore di Dublino 2 – Capacità di applicare conoscenza e comprensione:

 

Applicare strumenti digitali per l’analisi di dati genetici.

 

Saper interpretare output di analisi NGS e correlare mutazioni con fenotipi neurologici.

 

Utilizzare database genetici internazionali (es. OMIM, ClinVar, gnomAD).

 

Produrre report di analisi e interpretazione dei dati genetici attraverso software specialistici.

 

Descrittore di Dublino 3 – Autonomia di giudizio:

 

Valutare in modo critico l’affidabilità e l’efficacia degli strumenti digitali disponibili.

 

Analizzare dati complessi in autonomia per trarre conclusioni fondate.

 

Descrittore di Dublino 4 – Abilità comunicative:

 

Presentare oralmente e per iscritto i risultati delle analisi svolte, anche in formato tecnico-scientifico.

 

Comunicare in modo chiaro con un linguaggio appropriato a specialisti e non specialisti.

 

Redigere relazioni su casi di studio in ambito neurogenetico.

 

Discutere in gruppo strategie di ricerca e diagnostiche basate su dati genetici.

 

Descrittore di Dublino 5 – Capacità di apprendere:

 

Consultare e utilizzare in autonomia fonti scientifiche aggiornate.

 

Proseguire nello studio individuale di nuove tecnologie applicabili alla neurogenetica.

 

Aggiornarsi sull’identificazione di nuovi geni associati a malattie neurologiche e neurodegenerative, integrando tali conoscenze nella comprensione dei meccanismi patogenetici e nell’approccio diagnostico.

Contenuti di insegnamento

  1. Introduzione alla neurogenetica clinica e sperimentale
  • Principi di base della genetica delle malattie neurologiche
  • Ereditarietà mendeliana e complessa nel sistema nervoso
  1. Tecnologie di sequenziamento e identificazione di geni
  • Sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS)
  • Sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing, WES)
  • Pannelli genici mirati (Targeted Gene Panels)
  1. Strumenti digitali per l’analisi bioinformatica
  • Analisi delle varianti: allineamento, chiamata, annotazione
  • Uso di software come Sequencing Analysis, SeqScape
  • Database internazionali (Ensembl, OMIM, ClinVar, gnomAD, HGMD)
  • Siti di predizione come MutationTaster
  1. Progettazione sperimentale digitale
  • Disegno di oligonucleotidi (Primer3, UCSC, IDT)
  • Piattaforme per la gestione dati genetici e diagnostici (Emedgene, VarSome)
  • Siti di predizione per valutare la patogenicità delle varianti (MutationTaster, PolyPhen-2, SIFT, REVEL)
  1. Intelligenza artificiale in neurogenetica
  • Approcci computazionali per la classificazione automatizzata delle varianti
  1. Integrazione di dati multi-omici
  • Approcci transcriptomici, epigenomici e proteomici nelle malattie neurologiche
  1. Esercitazioni pratiche e casi studio
  • Analisi di dataset reali
  • Discussione guidata di articoli scientifici

Testi di Riferimento, Note e Materiali Didattici

Testi di riferimento

Testi principali:

·         Introduzione alla neurobiologia. Meccanismi di sviluppo, funzione e malattia del sistema nervoso centrale, di Luca Colucci D'Amato, Umberto Di Porzio

·         Fundamentals of Medical Genetics, Bruno Dallapiccola, Giuseppe Novelli

Note ai testi di riferimento

Materiali didattici aggiuntivi:

·         Articoli scientifici recenti selezionati dal docente

·         Risorse open access (es. Ensembl, NCBI, UCSC Genome Browser)

·         Tutorial e linee guida all’uso di piattaforme come Emedgene, VarSome, gnomAD

·         Manuali d’uso dei software impiegati nelle esercitazioni pratiche

Materiali didattici

Piattaforma e-learning di Ateneo https://elearning.unicz.it

Modalità di verifica dell'apprendimento e criteri di Valutazione

La valutazione dell’apprendimento si basa su:

1.     Prova orale finale, composta da:

o    Discussione di concetti teorici legati alle tecniche studiate

o    Analisi critica di un caso studio o di un output bioinformatico

2.     Lavoro di gruppo o individuale (facoltativo):

Analisi di un gene o di una patologia neurogenetica con strumenti digitali

Presentazione sintetica in aula o tramite piattaforma

Le prove saranno valutate in base a:

·         Chiarezza espositiva

·         Correttezza scientifica

·         Capacità di collegamento tra teoria e pratica

·         Autonomia nell’uso di strumenti digitali

 

  - Durata: 20-30 minuti.

- Peso sulla valutazione finale: 100%.

CRITERI DI VALUTAZIONE

Conoscenza e capacità di comprensione

·         Padronanza dei concetti teorici relativi alla genetica, alla neurogenetica.

·         Comprensione approfondita delle tecniche di sequenziamento (es. NGS, WES, WGS) e delle piattaforme bioinformatiche presentate.

·         Capacità di spiegare correttamente le metodiche studiate.

Valutazione:

·         Eccellente (28–30 e lode): esposizione completa, articolata, corretta e con collegamenti critici tra gli argomenti.

·         Buono (24–27): esposizione chiara, con buone conoscenze generali e minime imprecisioni.

·         Sufficiente (18–23): conoscenza dei concetti fondamentali, ma esposizione superficiale o poco fluida.

·         Insufficiente (<18): gravi lacune nei contenuti teorici, esposizione inadeguata.

 Capacità di applicare conoscenza e comprensione

·         Usare strumenti digitali per l’analisi di varianti genetiche (es. VarSome, VEP, SeqScape).

·         Collegare i dati genetici al contesto clinico neurologico di riferimento.

Valutazione:

·         Eccellente: applica con autonomia e precisione strumenti e metodologie, anche in casi complessi o inediti.

·         Buono: sa utilizzare gli strumenti proposti in modo appropriato con un supporto minimo.

·         Sufficiente: applica le conoscenze in situazioni guidate ma con incertezze o errori metodologici parziali.

Insufficiente: non dimostra padronanza né autonomia nell’applicazione pratica

Autonomia di giudizio

·         Dimostrare spirito critico nell’interpretazione dei dati e dei risultati.

·         Valutare in modo consapevole l’affidabilità di fonti, software e predizioni genetiche.

·         Argomentare in modo indipendente sulle implicazioni diagnostiche o sperimentali.

Valutazione:

·         Eccellente: piena autonomia nella valutazione di approcci, metodi e risultati.

·         Buono: autonomia sviluppata, con una discreta capacità di analisi critica.

·         Sufficiente: limitata capacità di giudizio autonomo, ma presente.

·         Insufficiente: ripete nozioni senza capacità di valutazione personale.

 Abilità comunicative

·         Esporre concetti con chiarezza, proprietà terminologica e logica.

·         Comunicare risultati e analisi con efficacia, anche attraverso presentazioni o report scritti.

  Valutazione:

·         Eccellente: linguaggio tecnico appropriato, esposizione fluida, coerente e ben articolata.

·         Buono: linguaggio adeguato, esposizione comprensibile e ordinata.

·         Sufficiente: linguaggio semplice, talvolta impreciso, esposizione accettabile.

·         Insufficiente: esposizione confusa o impropria, difficoltà espressive significative.

 

Capacità di apprendere

·         Dimostrare attitudine all’autoapprendimento e all’aggiornamento scientifico.

·         Utilizzare in modo autonomo risorse online e strumenti digitali per ampliare le conoscenze.

·         Partecipare attivamente al processo formativo con proposte e domande pertinenti.

Valutazione:

·         Eccellente: aggiorna e approfondisce i contenuti con spirito autonomo e critico.

·         Buono: consulta risorse aggiuntive e dimostra autonomia crescente.

·         Sufficiente: segue le attività proposte ma con limitata iniziativa personale.

Insufficiente: apprendimento passivo e assenza di iniziativa autonoma

Criteri di misurazione dell'apprendimento e di attribuzione del voto finale

  Il voto finale è espresso in trentesimi.

L’esame si considera superato con un punteggio ≥ 18/30.

La lode può essere assegnata per prestazioni eccellenti accompagnate da: padronanza piena dei contenuti; esposizione chiara, precisa e autonoma; capacità critica e competenza avanzata nell’uso di strumenti digitali e risorse scientifiche aggiornate.

 

 

 

La prova orale valuterà la conoscenza teorica, la capacità di applicazione pratica, l’autonomia di giudizio, l’abilità comunicativa e la capacità di apprendimento dello studente.

Il voto finale sarà attribuito in base alla capacità di:

-       Esporre i concetti con chiarezza e precisione.

-       Dimostrare conoscenza approfondita delle tecnologie di neuroimaging, pre-processing e AI applicata alle neuroscienze.

-       Applicare correttamente le metodologie di analisi e interpretazione dei dati neuroscientifici.

-       Sviluppare un pensiero critico e autonomo nell’analisi dei risultati sperimentali e nella discussione di casi studio.

    Voto Criteri generali

30 e Lode à Prestazione eccellente in tutte le componenti: conoscenze approfondite, padronanza nell’uso degli strumenti, forte autonomia e spirito critico

28–30 à Ottima preparazione, esposizione fluida, corretta applicazione degli strumenti digitali e capacità di collegamento interdisciplinare

24–27 à Buona comprensione generale, con alcune imprecisioni; applicazione corretta delle metodologie proposte

18–23à Conoscenze essenziali presenti ma esposizione incerta o uso limitato degli strumenti; prestazione sufficiente ma migliorabile

<18 à Non raggiunti gli obiettivi minimi: conoscenze frammentarie, applicazione errata o assente delle competenze digitali, difficoltà espositive